Bayi di Inggris Lahir dengan Kondisi Langka, Kulitnya Rapuh Tak Bisa Digendong
Jumat, 02 Agustus 2024
Edit
Jakarta - Uzziah Bowman, bayi di Inggris yang baru berusia seminggu lebih sedikit dilahirkan dengan penyakit epidermolysis bullosa (EB). Kondisi ini membuat sang bayi memiliki kulit yang sangat rapuh, bahkan orang tua tidak bisa menggendongnya.
Kondisi yang dialami Uzziah terjadi terjadi pada satu dari setengah juta bayi di dunia. Orang tuanya, Jade (31) dan Lee (44) terus bersiaga di samping tempat tidur sang buah hati.
Para petugas medis sebenarnya telah mempersiapkan tindakan untuk membantu memperpanjang hidup Uzziah. Namun, kondisi sang bayi yang rapuh membuat hal ini sulit untuk dilakukan.
"Uzziah memiliki kasus EB yang parah. Dalam kasus-kasus yang tidak terlalu serius, anak biasanya memiliki peluang bagus untuk menjalani kehidupan yang lebih normal," ujar Lee, dikutip dari The Sun UK.
"Kami berharap orang tua lain dapat memberitahu kami apa yang mereka lakukan untuk membantu bayi mereka," sambungnya.
Sebelumnya, orang tua Uzziah diberitahu jika sang bayi mungkin lahir dengan masalah kromosom. Namun, Jade dan Lee tidak terlalu memikirkannya.
Jade melahirkan delapan setengah minggu lebih awal, yakni pada 24 Juli 2024 dengan operasi caesar. Uzziah lahir dengan berat 3 pon 1 ons (sekitar 1,39 kg) di Leicester Royal Infirmary.
"Uzziah lahir dengan tali pusar yang melilit lehernya," kata Lee.
Saat ini, Uzziah berada di inkubator dan petugas medis sedang menunggu apakah ia dalam kondisi cukup stabil untuk mendapatkan penanganan lebih lanjut.
"Tidak ada telinga kanan di sana hanya potongan kulit. Tim spesialis EB telah datang dari Birmingham Children's Hospital untuk membantu bayi kami," tutupnya.
Apa itu Epidermolysis Bullosa?
Orang tua Uzziah menyadari adanya kelainan pada kulit anak mereka. Lee melihat adanya bercak di lengan, kaki, dan leher anaknya.
EB adalah kelainan kulit genetik parah yang diidap sekitar 5.000 pasien di Inggris, dan hanya 500.000 di seluruh dunia.
Kulit terdiri dari dua lapisan, yakni lapisan luar adalah epidermis dan lapisan dalam adalah dermis. Pada kulit yang sehat, protein menyatukan kedua lapisan tersebut, sehingga tidak bergerak terpisah.
Pada mereka yang lahir dengan EB, lapisan tersebut tidak memiliki protein yang menyatukannya. Artinya, setiap gerakan yang menimbulkan gesekan pada kedua lapisan akan menimbulkan lepuh.
Lepuh ini dapat timbul di mana saja pada kulit terutama mulut dan mata sangat rentan terhadap luka. Saat ini masih belum ada obat untuk kondisi EB. Perawatan hanya bertujuan untuk meringankan gejala nyeri dan mencegah infeksi.
Dikutip dari Mayo Clinic, gejala-gejala yang mungkin timbul dari kondisi ini adalah kulit yang mudah melepuh, kuku yang tebal dan tidak berbentuk, kulit terlihat tipis, ada benjolan seperti jerawat, adanya kerusakan gigi, kesulitan menelan, dan kulit gatal atau nyeri.
Orang tua Uzziah menyadari adanya kelainan pada kulit anak mereka. Lee melihat adanya bercak di lengan, kaki, dan leher anaknya.
EB adalah kelainan kulit genetik parah yang diidap sekitar 5.000 pasien di Inggris, dan hanya 500.000 di seluruh dunia.
Kulit terdiri dari dua lapisan, yakni lapisan luar adalah epidermis dan lapisan dalam adalah dermis. Pada kulit yang sehat, protein menyatukan kedua lapisan tersebut, sehingga tidak bergerak terpisah.
Pada mereka yang lahir dengan EB, lapisan tersebut tidak memiliki protein yang menyatukannya. Artinya, setiap gerakan yang menimbulkan gesekan pada kedua lapisan akan menimbulkan lepuh.
Lepuh ini dapat timbul di mana saja pada kulit terutama mulut dan mata sangat rentan terhadap luka. Saat ini masih belum ada obat untuk kondisi EB. Perawatan hanya bertujuan untuk meringankan gejala nyeri dan mencegah infeksi.
Dikutip dari Mayo Clinic, gejala-gejala yang mungkin timbul dari kondisi ini adalah kulit yang mudah melepuh, kuku yang tebal dan tidak berbentuk, kulit terlihat tipis, ada benjolan seperti jerawat, adanya kerusakan gigi, kesulitan menelan, dan kulit gatal atau nyeri.
Devandra Abi Prasetyo
Sumber health.detik.com